Patient Story: Iris
Iris was eight-weeks-old when her family doctor noticed she had low muscle tone and random leg shaking – raising concerns about potential seizures. The next day, Iris met with a pediatrician in the Pediatric Ambulatory Care Unit (ACU) at Health Sciences North (HSN) and became an inpatient for three days to undergo testing.
Iris was diagnosed with Infantile-Onset Pompe disease, a genetic disorder affecting her muscles and heart, and required full-day enzyme replacement therapy infusions every week at SickKids in Toronto. After six months of travel, Iris’ condition stabilized and she was transferred back to the Pediatric ACU at HSN where she continues to receive her weekly infusions.
Iris’ parents, Alex and Kelsey, are grateful for the specialized pediatric care provided close to home. “Being in Sudbury for Iris’ infusions allows us to have more family time together to create memories and traditions, have predictable work schedules, reduced stress, can sleep and cook in our own home, and enjoy our passion for travelling again,” said Kelsey.
“We were a bit anxious leaving SickKids and beginning Iris’ infusions at HSN but it did not take long before we felt comfortable and developed trusting relationships with the staff. We are always greeted with smiles and friendly attention to ensure Iris’ needs are met and our day is as positive as can be. The staff exemplify love and joy and really make our weekly trip to HSN that much easier.”
Although there is no cure for Pompe disease, Iris’ infusions allow her grow and develop at a healthy rate and her treatment at HSN has been a huge relief for her family. Growth of the NEO Kids and Family Program is important to ensure families in our community receive quality healthcare, closer to home.
Iris avait huit semaines lorsque son médecin de famille a remarqué qu’elle avait un faible tonus musculaire et que ses jambes tremblaient sans raison. Il s’inquiétait de la possibilité qu’elle souffre de convulsions. Le lendemain, Iris a rencontré un pédiatre à l’Unité des soins ambulatoires pédiatriques à Horizon Santé-Nord (HSN) et a été hospitalisée pendant trois jours pour passer des examens.
Iris a reçu le diagnostic de la forme infantile de la maladie de Pompe, un trouble génétique qui touche ses muscles et son cœur et qui a nécessité des perfusions d’une journée complète d’enzymes de substitution chaque semaine à l’Hôpital SickKids, à Toronto. Après six mois de déplacements, l’état d’Iris s’est stabilisé et elle a été transférée à l’Unité des soins ambulatoires pédiatriques d’HSN où elle continue de recevoir ses perfusions chaque semaine.
Les parents d’Iris, Alex et Kelsey, sont reconnaissants des soins pédiatriques spécialisés qui lui ont été prodigués près de leur domicile. « Être à Sudbury pour les perfusions d’Iris nous permet de passer plus de temps en famille pour créer des souvenirs et des traditions. Cela nous permet aussi d’avoir des horaires de travail prévisibles, d’éprouver moins de stress, de dormir et de faire la cuisine à la maison et de satisfaire à nouveau notre passion de voyager », indique Kelsey.
« Nous étions un peu anxieux à l’idée de quitter l’Hôpital SickKids et de commencer les perfusions d’Iris à HSN, mais en très peu de temps nous nous sommes sentis à l’aise et avons établi des relations de confiance avec les membres du personnel. Nous sommes toujours accueillis avec des sourires, et le personnel nous accorde une attention spéciale, veillant à satisfaire aux besoins d’Iris et à rendre notre journée la plus positive possible. Le personnel répand l’amour et la joie et rend notre visite hebdomadaire à HSN bien plus facile. »
Même si la maladie de Pompe ne se guérit pas encore, les perfusions aident Iris à grandir et à se développer à un rythme sain. Recevoir ses traitements à HSN a été un grand soulagement pour sa famille. Il est important de soutenir le Programme Enfants NEO et Familles pour que les familles de notre communauté puissent recevoir des soins de santé de qualité, près de leur domicile.
